Nhiễm sắc thể là gì?

Khi nói về cấu tạo cơ thể con người, người ta hay nhắc tới nhiễm sắc thể. Hiểu được nhiễm sắc thể là gì cũng giúp mọi người hiểu thêm về cơ thể, từ đó biết cách bảo vệ cơ thể, chăm sóc sức khỏe tốt hơn.

Nhiễm sắc thể là gì?

Trong nhân tế bào, phân tử DNA được cuộn lại dưới dạng cấu trúc nhỏ như sợi chỉ gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể hình thành do DNA quấn chặt lấy cột chống đỡ là phân tử protein histone. Nhiễm sắc thể không dễ dàng thấy được trong nhân tế bào, dù có nhìn dưới kính hiển vi, khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, DNA hình thành nên nhiễm sắc thể bắt đầu xiết chặt lại lúc phân bào và có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi.

Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào, có vai trò rất quan trọng trong di truyền. Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể có hình dạng đặc trưng ở kì giữa của quá trình nguyên phân. Tâm động là một điểm co thắt ở mỗi nhiễm sắc thể, phân chia nhiễm sắc thể thành hai cánh, bao gồm cánh ngắn và cánh dài. Cánh ngắn của nhiễm sắc thể gọi là “cánh p”. Cánh dài được gọi là “cánh q”. Vị trí tâm động trên nhiễm sắc thể cho biết đặc tính hình dạng của nhiễm sắc thể. 

Ở cơ thể người, tế bào trứng đã thụ tinh bình thường có chứa 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ người cha. Do đó, thông thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào trứng đã thụ tinh. Chúng bao gồm hai cặp nhiễm sắc thể giới tính: XX với bé gái và XY với bé trai.

Biết được nhiễm sắc thể là gì sẽ hiểu được nguyên nhân của các chứng bệnh như Down...

Biết được nhiễm sắc thể là gì sẽ hiểu được nguyên nhân của các chứng bệnh như Down…

Các vấn đề sức khỏe liên quan đến nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh mà có thể ảnh hưởng tới não và các bộ phận khác của cơ thể. Một số bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể. Tình trạng này gọi là các lệch bội (trisomy) nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thay vì một cặp nhiễm sắc thể như bình thường. Những vấn đề phổ biến nhất bao gồm:

Trisomy 21: Hội chứng Down

Trisomy 21 đó là khi có thêm một gen của nhiễm sắc thể số 21. Hiện tượng này là nguyên nhân gây nên một bệnh lý được gọi là hội chứng Down. Các đặc điểm của hội chứng Down gồm có chậm phát triển tâm thần, tăng trưởng chậm, những bất thường trên khuôn mặt hay sọ chẳng hạn như mắt xếch lên và một khuôn mặt phẳng, và các bệnh lý về tim.

Hội chứng Klinefelter

Nhưng trẻ bị hội chứng Klinefelter có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính. Những trẻ này luôn luôn là bé trai và, thay vì có cặp nhiễm sắc thể XY, các bé lại có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XXY hoặc XXXY. Bệnh lý này gây vô sinh, co rút tinh hoàn, và phát triển ngực.

Hội chứng XYY

Hội chứng XYY, còn được gọi là hội chứng XYY 47, XYY Karyotype, hay hội chứng của Jacob, là một rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong 1,000 những bé trai sơ sinh. Những bé trai với hội chứng XYY có ba nhiễm sắc thể giới tính thay vì hai.

Hội chứng Triple X

Những trẻ mắc hội chứng triple X luôn luôn là các bé gái, với ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. 

Các vấn đề bất thường nhiễm sắc thể khác

Hội chứng Turner

Những trẻ bị Hội chứng Turner​ luôn luôn là các bé gái. Các bé này thiếu một trong các nhiễm sắc thể X, do đó chỉ có 45 nhiễm sắc thể (XO). Những đặc điểm của bệnh lý này gồm có thiếu chức năng buồng trứng, tầm vóc ngắn. Ngoài ra, cổ có màng, dị tật xương, và ngực rộng với các núm vú cách xa nhau.

Trisomy 18

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards. Đây là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp. Những đứa trẻ bị hội chứng này bị chậm phát triển nghiêm trọng. Chúng cũng bị các dị tật bẩm sinh nặng.

Trisomy 13

Trisomy 13, còn được gọi là Hội chứng Patau với tỷ lệ 1/ 5,000 trẻ em sinh ra. Những trẻ mắc trisomy 13 có nhiều bất thường. Chúng liên quan tới gần như mọi cơ quan trong cơ thể, gây chậm phát triển.  

Khám thai định kì để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Khám thai định kì để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

Những bất thường về cấu trúc

Một số bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi một phân đoạn của một nhiễm sắc thể bị mất hoặc trùng lặp. Những dạng bất thường này có thể gây dị tật bẩm sinh trong một hoặc nhiều hệ cơ quan.

Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn đạt
chuẩn quốc tế

Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi
trực tiếp khám

Cơ sở vật chất tiện
nghi, thiết bị hiện đại

Chi phí khám hợp lý,
chỉ từ 100.000 đồng

Áp dụng bảo hiểm y tế
và các bảo hiểm khác

Chăm sóc khách hàng
chu đáo

Lưu ý: Bệnh viện hỗ trợ book phòng cho khách hàng ở tỉnh xa và lấy máu xét nghiệm tại nhà, LH: 1900 55 88 96
Lý do nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bác sĩ giỏi trực tiếp
phẫu thuật

Được chọn bác sĩ theo
mong muốn

Phẫu thuật tại phòng mổ
vô khuẩn một chiều

Trang thiết bị y tế và
kỹ thuật mổ hiện đại

Sắp xếp lịch mổ
nhanh chóng

Chăm sóc hậu phẫu
chu đáo

Lưu ý: Bệnh viện hỗ trợ book phòng cho khách hàng ở tỉnh xa và lấy máu xét nghiệm tại nhà, LH: 1900 55 88 96
Đăng ký
đặt hẹn khám chữa bệnh

Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96